Thyroid：基于DNA甲基化的方法鉴别甲状腺隆恶性病变

故事情节：由于显微检查的局限性，细针穿刺活检（FNAB）辨认诊断肾脏软组织并不是金标准。分子标记也许更进一步补充基于FNAB的诊断并避免过分的手术。在本项科学研究里面，科学研究人员旨在确定DNA突变生命体标志物是否可以应用于作为肾脏病因的诊断工具。方式：科学研究人员将螺旋状（PTC = 60）和滤泡性（FTC = 10）肾脏癌的全真核生命体DNA突变小曲（Illumina 450k）与非组织取样（NT = 50）和贵性肾脏病因（BTL = 17）来进行比较。并在Gene Expression Omnibus（GEO）和The Cancer Genome Atlas（TCGA）的匿名一般来说索引里面证实了结果。为了增加该方式的适用性，科学研究人员同样六种歧异突变的CpG，并在161个肾脏和69个BTL术后标本里面来进行评估，并使用亚氢盐-焦磷酸化学合成对批判性收集的55个FNAB来进行评估。结果：DNA突变系统性显示PTC和FTC里面分别有2130和19个歧异突变的CpGs。基于6个CpGs的模型能够区分贵性和恶性肾脏病因，敏感性为94.3％，抗体为82.4％。将该迭代应应用于TCGA和GEO外部数据集（91.3-97.4％灵敏度，87.5％抗体），发掘出了相近的性能。结论：基于DNA突变的检测方式可应用于术前肾结石肾脏软组织贵恶性病因。也许更进一步避免过分的肾脏切除术。零碎应是：Mateus Camargo Barros-FilhoDr. Et al. DNA methylation-based method to differentiate malignant from benign thyroid lesions. Thyroid. 2019.本文系尼斯里面医（MedSci）原创编译整理，转载必需授权！